Salahkah keluarga aku keluar Suratkhabar...

Assalamualaikum warahmatullahi wabarakatuh..

Lamanya aku tak menulis dekat entri ini..Post entri pertama untuk awal tahun ini..Kisah anak beranak  kami keluar suratkhabar pada penghujung tahun lepas..Buat pengetahuan semua tidak sesekali aku memanggil wartawan datang ke rumah..Bukan meminta simpati atau derma cukuplah sekadar anda semua memahami keadaan keluarga kami ..Tiada juga bertujuan mencari publisiti kepada mereka yang sering tersalah anggap kepada keluarga kami..Doakan aku untuk dapat meluangkan masa untuk menulis entri berikutnya..


Apa yang penting aku dapat info ini...

Text: Sindrom Fragile X, penyakit yang terlalu asing dan hanya beberapa peratus ibu bapa di Malaysia khususnya, mengetahui mengenainya berbanding penyakit genetik lain seperti talasemia dan sindrom down. 

Fragile X, ditafsirkan sebagai kerapuhan, pecah atau serpihan, tetapi sememangnya penyakit yang kurang dikenali. 

Pembawa penyakit genetik ini adalah daripada wanita kerana wanita mempunyai ulangan cytosine guanine guanine (CGG) melebihi 40 kali. Malah ulangan CGG dalam ovum (telur) juga boleh meningkat melebihi 200 kali dan jika itu berlaku, sekali gus menjadikan anak yang dilahirkan mengalami penyakit Fragile X. 

Nisbah kejadian sindrom Fragile X di Barat adalah satu daripada 8,000 wanita, manakala di Malaysia nisbah tidak diketahui. 

Sindrom genetik 

Pakar Perunding Kanak-Kanak dan Pakar Genetik Hospital Universiti Sains Malaysia (HUSM), Kubang Kerian, Prof Dr Zilfalil Alwi, berkata istilah perubatan bagi sindrom genetik ini perlu berpandukan kepada gambar rajah kromosom manusia untuk lebih memahami. 

Katanya, Fragile X penyakit genetik atau diwarisi dan apabila melihat gambar rajah, kromosom manusia ada 23 pasang kromosom. 

Salah satu daripada pasangan kromosom ini ialah pasangan kromosom yang menentukan jantina seseorang. 

"Sebagai contoh, lelaki mempunyai pasangan kromosom X dan Y dan perempuan pula mempunyai pasangan XX. Fragile X berlaku apabila pada kromosom X, kerosakan berlaku pada penghujungnya. Ia dalam bentuk serpihan. 

"Apabila berlaku kerosakan ini, kehilangan sebahagian kromosom itu menyebabkan berlakunya banyak ciri ketidaksempurnaan pada penghidap Fragile X termasuk ketidakupayaan otak," katanya ketika dihubungi baru- baru ini. 

Dr Zilfalil berkata, sindrom ini juga berkaitan dengan asid deoksiribo-nukleik (DNA) iaitu molekul utama yang terkandung di dalam kromosom dan penting kepada manusia, ia mengalami kecacatan dan menjadi tidak normal. 

DNA terbina daripada unit nukleotida iaitu bahan yang menghasilkan gen yang membawa maklumat pewarisan. 

Kecacatan DNA 

"DNA adalah molekul halus dan terbina daripada unit nukleotida dan dalam kes ini berlakunya kecacatan DNA. Bagi mereka yang normal, salah satu susunan unit nukleotida mereka adalah ulangan CGG yang tidak melebihi 40 kali. 

"Ulangan CGG ini bertindak membentuk sebahagian dari rangkaian DNA dan susunan jujukan ini menentukan DNA seseorang manusia. 

"Jadi untuk kes Fragile X, dalam jujukan CGG, ulangannya melebihi 200 kali. Sepatutnya ulangan CGG itu tidak berulang lebih daripada 40 kali. Jika berulangan melebihi 40 kali tapi kurang daripada 200 kali, individu berkenaan dianggap sebagai pembawa penyakit Fragile X. Jika ulangan CGG berkenaan melebihi 200 kali ia menyebabkan kejadian Fragile X. Lebih banyak ulangan berlaku, lebih ketara ciri Fragile X kepada penghidapnya," katanya. 

Ciri Fragile X 

Ciri kanak-kanak Fragile X ialah mempunyai wajah panjang, telinga besar, dagu besar, dahi nampak kasar, mempunyai ciri autisme dan bagi lelaki pula mungkin mempunyai testis besar selepas baligh. 

Beliau berkata, kanakkanak menghidap sindrom ini juga tidak boleh bercakap sehingga dewasa kerana mengalami ketidakupayaan mental disebabkan ulangan jujukan CGG di dalam DNA mereka melebihi 200 kali. 

Lazimnya, kanak-kanak ini juga mengalami autisme, agresif, hiperaktif, suka mengamuk dan lembam. 

Beliau menambah, maklumat dan pendedahan mengenai penyakit ini di Malaysia masih kurang kerana Fragile X amat jarang berlaku berbanding di Barat. 

"Malah penyakit ini agak sukar untuk didiagnosa di sini kerana makmal genetik yang menjalankan ujian diagnosa Fragile X tidak banyak. 

"Antara langkah yang boleh diambil oleh ibu bapa ialah dengan mengambil ujian ulangan CGG bagi memastikan sama ada mereka pembawa kejadian genetik. Simptom ini tidak ada kena mengena dengan pemakanan ibu ketika hamil. 

Dr Zilfalil menjalankan kajian bersama pelajarnya berkaitan Fragile X, pada 2008. Kajian itu tertumpu kepada penambahbaikan kaedah makmal bagi pengesanan ulangan CGG pada DNA pesakit pesakit Fragile X, di negara ini terutama pesakit Melayu di Kelantan. 

INFO 

Sindrom Fragile X 

* Bukan sindrom down. Ia adalah penyakit warisan atau genetik yang paling kerap menyebabkan ketidakupayaan akal. Hampir semua kes sindrom X rapuh disebabkan oleh mutasi iaitu segmen DNA, yang dikenali sebagai triplet CGG ulangi yang diperluas dalam gen FMR1. 

* Mutasi pada gen penyebab sindrom X FMR1 rapuh. Gen FMR1 menyediakan arahan untuk membuat protein yang disebut X rapuh iaitu kemunduran protein 1 mental yang fungsinya tidak difahami sepenuhnya. Protein ini mungkin memainkan peranan dalam perkembangan sinaps, iaitu sambungan khas antara sel saraf. Sinaps sangat penting untuk menyampaikan maklumat kepada saraf. 

* Tiada keupayaan belajar dan gangguan kognitif 

* Ia berlaku dalam setiap 1 dalam 4,000 kelahiran. Manakala 1 dari 4,000 lelaki dan 1 daripada 8,000 wanita menghidapnya. 

* Lebih banyak berlaku kepada lelaki berbanding wanita. 

Rawatan 

* Setakat ini, tiada ubat untuk sindrom Fragile X walaupun pendidikan dan ubat sesuai boleh membantu memaksimumkan potensi kanak*kanak. Ia kebanyakannya kekal sepanjang hayat mereka. 

Ciri*ciri 

* Tidak boleh bercakap 

* Telinga capang dan besar 

* Kepala sedikit besar 

* Mata malas 

* Bentuk wajah panjang 

* Testis besar (bagi penghidap lelaki dan selepas akil baligh) 

* Kaki sentiasa kejang

INILAH GAMBAR PERTAMA YANG LENGKAP
KAMI SEKELUARGA.
TAK KISAHLAH MACAM MANA AKSI ANAK-ANAK AKU.