Apa itu Fragile X syndrome

1.. Keadaan genetik melibatkan perubahan di dalam kromosom X. Wujud kerana gen mutasi X dapat menghasilkan protein yang cukup yang diperlukan sel badan, terutamanya sel otak, untuk berkembang dan berfungsi secara normal. Banyak berlaku pada orang lelaki.

2. Kes yang pertama didokumenkan oleh Martin dan Bell pada 1943. “ Fragile X syndrome” merupakan istilah umum bagi sindrom berasaskan genetik. Ia sebenarnya adalah keadaan kelompok yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen terhadap gen FMR1..


3. Ciri-ciri fragile X Fragile X Syndrome-Symptoms, Diagnosis, -x-syndrome mengambil masa yang lama untuk belajar duduk , berdiri, berjalan suka mengoyangkan badan pertuturan yang sukar difahami mempunyai masalah koordinasi. bersikap suka mempertahankan diri bersungguh-sungguh melakukan sesuatu mengelak dari melihat orang lain. Suka mengigit suka bertepuk tangan.


4. Fokus utama terhadap kanak-kanak ini adalah dari segi keselamatan – kerana bertingkahlaku terburu-buru untuk menyertai sesuatu permainan tanpa melihat pada faktor risiko Kaedah P&P merangkumi kaedah sokongan, berstruktur, serta berulang supaya mereka dapat menyesuaikan kemahiran kecekapan dalam memberikan perhatian serta menyerap maklumat yang disampaikan. Lebih sesuai belajar dengan cara melihat berbanding mendengar(kaedah demonstrasi menjadi asas pada setiap pembelajaran mereka)


5 ” FRAGILE X SYNDROM” * Kecacatan mental * Hiper aktif * Memberi perhatian dalam jangka waktu yang singkat * Mempertahankan diri * Bertepuk-tepuk tangan * Mengigit jari * Kekurangan koordinasi mata * Tekun dalam berbicara * Mempunyai telinga yang lebar dan besar.


6. Mengelakkan pandangan mata terutama berjumpa dengan org baru ("Fragile X handshake" mereka memandang tempat lain apabila bersalam) Berkepala besar Mempunyai keinginan yang kuat untuk bersosial. Peka terhadap cahaya dan bunyi. Mudah tidak selesa dengan tempat baru dan tempat ramai orang Kemurungan (kebiasaanya pesakit perempuan) Tertekan apabila rutin harian mereka bertukar (perhimpunan, latihan kebakaran dan lain-lain) Serangan yang tiba2 terhadap otak & menyebabkan tidak dapat bergerak Isu injap dalam pembuluh darah.


7. Terlebih atau kurang peka terhadap kesakitan Tiada ketakutan terhadap sesuatu yang membahayakan Melakukan tindakan fizikal yang terlebih terhadap sesuatu situasi atau ekstrem dalam sesuatu aktiviti Tiada peningkatan dalam kemahiran motor Tidak memberi tindak balas terhadap klu percakapan, bertingkahlaku seperti seseorang yang pekak walaupun mereka sebenarnya boleh mendengar.


8. AUTISMA Sangat konsisten terhadap kesamaan ; menentang terhadap perubahan Kesukaran dalam melahirkan keinginan mereka; menggunakan pergerakan atau petunjuk dalam menggantikan perkataan Mengulangi perkataan atau huruf dengan normal, bahasa yang baik Ketawa (menangis) tanpa sebab; menunjukkan kesukaran tanpa sebab .Menyukai bersendirian atau menyendiri. Suka marah Menghadapi kesukaran untuk bercampur dengan orang lain .Tidak suka dipeluk atau memeluk Sedikit atau tiada tindak balas mata. Kurang memberi tindak balas terhadap pembelajaran berkaedah biasa Melakukan permainan yang ganjil Memusing-musingkan objek Sangat obsess untuk mengambil sesuatu objek.


9. Disebabkan perubahan di dalam satu gen, Fragile Mental Retardation 1(FMR1) yang ditemui dalam kromosom X Sel berkenaan tidak dapat menghasilkan protein yang diperlukan oleh tubuh. Gen yang tidak normal adalah terletak pada kromosom X yang merupakan kromosom jantina. Kromosom ini akan diwarisi kepada anak-anak.


10. Wanita mempunyai 2 kromosom X, mereka kebiasaannya tidak mudah mendapat simptom Fragile X ini jika dibandingkan dengan lelaki yang hanya mempunyai 1 kromosom X. Salah satu dari kromosom X perempuan ini akan cenderung untuk mendapat kesan dari proses mutasi kromosom. Bapa yang mengidap sindrom Fragile X akan mewarisikan gen yang bermutasi kepada setiap anak perempuannya. Namun, jika ada anak lelaki, bapa ini akan mewariskan kromosom Y dan bukannya kromosom X dan si bapa akan memperturunkan kecacatan yang dihidapinya kepada anak lelakinya.


11. Gejala Fragile X yang terbahagi kepada lima kategori: Kecerdasan dan pembelajaran Fizikal Sosial dan emosi Pertuturan dan bahasa Ransangan deria ( Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X syndrome).


12. Individu dengan Fragile X mempunyai kerosakkan fungsi kecerdasan yang memberi kesan kepada mereka untuk berfikirdan belajar Mengalami gangguan perhatian, terlalu aktif, kebimbangan dan masalah pertuturan. Mempunyai memori yang baik bagi gambar dan corak visual dan dpt membantu mereka mengenali perkataan dan huruf (dapat mengikuti arahan melalui gambar) Kelemahan utama mereka ialah berfikir secara idea abstrak, menyusun maklumat, membuat perancangan dan menyelesaikan masalah.


13. Mempunyai kulit halus dahi lebar atau kepala yang besar berbanding kanak-kanak sebaya mereka. Di peringkat remaja, mempunyai muka atau rahang yang panjang, dan telinga yang ketara. Mempunyai tapak kaki yang rata dan dapat memanjangkan sendi pada lutut, ibu jari, siku berbanding orang biasa.


14. Bagi perempuan dengan Fragile X, mereka boleh mendapat kegagalan kematangan ovari atau POF (premature ovarian failure). POF menyebabkan kesukaran untuk hamil.


15. Kanak-kanak dengan Fragile X terutamanya lelaki tidak selesa dengan persekitaran baru, seperti bertemu orang, atau membuat perkara baru Kebimbangan mereka ditunjukkan melalui kurangnya hubungan mata atau lebih, pertuturan yg tdk dpt difahami. Sensitif dengan penglihatan dan bunyi.


16. Kesukaran pertuturan bagi kanak-kanak yang ada Fragile X melibatkan kemahiran pertuturan asas. Masalah sebutan tidak jelas, proses vokal (seperti kuat, ton, nada) dan kelancaran sebutan Mengulang banyak kali, mengulangi ayat yang sama banyak kali, bertanyakan soalan yang sama, bercakap terlalu laju, kuat, suara tinggi .


17. Ada yang mula bercakap pada umur empat tahun, tetapi ada yang tidak bercakap sehingga umur enam atau lapan tahun Bagi kanak-kanak tidak bercakap ini, gambar, komputer, bahasa isyarat dan bahasa tubuh dapat membantu mereka sebelum mula bercakap.

18. Mudah terganggu dengan bunyi bising atau bunyi sedikit sahaja dalam bilik. Turut terganggu dengan tekstur pakaian berbanding kulit mereka, Tidak dapat fokus pada persekitaran yang penting, seperti bunyi suara guru mereka. Mereka dapat mengawal atau mengelakkan ketidakselesaan dengan pengawasan.


19. Pengesanan awal adalah cara terbaik kerana mereka ini berpeluang belajar disebabkan dengan pembentukan otak yang baru bermula, mereka berpeluang untuk membangunkan potensi penuh mereka. Terdapat tiga pilihan rawatan iaitu dari segi: Pilihan pelajaran, pilihan perubatan pilihan terapeutik.


20. Akan bergantung kepada ubat sebagai ransangan untuk mengawal kanak-kanak yang hiperaktif, suka mendesak, dan mudah marah. Menstrukturkan semula persekitaran mereka mengikut cita rasa kanak-kanak ini merupakan salah satu kaedah untuk menangani masalah ini. Kanak-kanak yang dirawat menggunakan kaedah ini haruslah sentisa di awasi dari segi perubahan emosi, keadaan rehat yang mencukupi dan tingkah laku yang sukar dikawal seperti agresif......